Cerebellar Hypoplasia in Werdnig‐Hoffmann Disease

A. G. Weinberg, J. B. Kirkpatrick

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Abstract

The case of an infant with Werdnig‐Hoffmann disease, who died at the age of 41/2 days, is reported. At autopsy there was severe cerebellar hypoplasia, associated with degenerative changes in the brain‐stem nuclei. This case supports the concept that cerebellar hypoplasia may develop as a manifestation of the neuronal abiotrophy of Werdnig‐Hoffmann disease. A similarity has been noted between the cerebellar lesion found in the child reported here and that produced by viral infection in experimental animals. Hypoplasie cérebelleuse dans le syndrome de Werdnig‐Hoffmann Les auteurs rapportent le cas d'un nourrisson atteint de syndrome de Werdnig‐Hoffmann, mort à l'âge de quatre jours et demi. A l'autopsie, il a été noté une hypoplasie cérébelleuse importante, associée à des transformations dégéneratives des noyaux. Il est supposé que l'hypoplasie cérébelleuse s'est développée en tant que manifestation de l'abiotrophie neuronale du syndrome de Werdnig‐Hoffmann. Une similitude peut être notée entre les lésions cérébelleuses observée dans le cas rapporté et celles qui sont produites par une infection virale chez les animaux d'expérience. Cerebelläre Hypoplasie beim M. Werdnig‐Hoffmann Es wird über den Fall eines Kindes mit Werdnig‐Hoffmann berichtet, das im Alter von 41/2 Tagen starb. Bei der Autopsie wurde eine schwere cerebelläre Hypoplasie mit degenerativen Veränderungen in den Nuclei festgestellt. Es wird gefordert, daß die cerebelläre Hypoplasie sich als eine Manifestation der neuronalen Abiotrophie des M. Werdnig‐Hoffmann entwickelt. Es wurde eine Ähnlichkeit zwischen den cerebellären Läsionen festgestellt, wie sie bei diesem Kind gefunden wurde und wie sie im Tierexperiment durch Virusinfektionen hervorgerufen wird. Hipoplasia cerebelosa en la enfermedad de Werdnig‐Hoffmann Se aporta un caso de un niño con enfermedad de Werdnig‐Hoffmann, que falleció a la edad de 4 años y medio. En la autopsia se halló una hipoplasia cerebelosa grave, asociada a cambios degenerativos en los núcleos. Se sugiere que la hipoplasia cerebelosa puede desarrollarse como una manifestatión de la abiotrofia neuronal de la enfermedad de Werdnig‐Hoffmann. Se ha notado una semejanza entre la lesión cerebelosa halladas en el niño citado, y las producidas por una infectión viral en animales de experimentatión.

Original languageEnglish (US)
Pages (from-to)511-516
Number of pages6
JournalDevelopmental Medicine & Child Neurology
Volume17
Issue number4
DOIs
StatePublished - Aug 1975

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  • Pediatrics, Perinatology, and Child Health
  • Developmental Neuroscience
  • Clinical Neurology

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